ЛЕКЦИЯ 8 ГЕНОТИП И МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Работы по генетической эпидемиологии носят преимущественно прикладной характер и касаются выяснения генетических (геномных) основ чувствительности или устойчивости человека к различным, в т.ч. мультифакториальным заболеваниям (атеросклероз, ишемия сердца, различные опухоли, диабет и др.). Особое внимание обращается на исследования популяционных частот аллельных вариантов генов «предрасположенности», в особенности т.н. генов внешней среды, обеспечивающих детоксикацию ксенобиотиков, в т.ч. промышленных и сельскохозяйственных ядов, лекарств. В настоящее время идентифицировано более 200 генов предрасположенности, многие из которых уже включены в эти исследования. В действительности гены «предрасположенности» на современном уровне наших знаний представляют собой достаточно полиморфную группу генов «общих функций», или генов «домашнего хозяйства». Условно они могут быть подразделены на гены внешней среды (егмгоп- теп1а1 депез), онкогены и гены-«триггеры» мультифакгориальных заболеваний. Некоторые из таких генов, их мутации, популяционные частоты ослабленных аллельных вариантов и мультифакториальные заболевания, к которым они предрасполагают, приведены в табл. 8. Ниже приведены основные результаты изучения аллельного полиморфизма ряда генов «предрасположенности» в отечественных популяциях и у больных мультифакториальными (эндометриоз), монотонными (муковисцидоз) и инфекционными (СПИД) заболеваниями Гены «предрасположенности» к мультифакториальным болезням Таблица 8 Ген (мутация) Первичный дефект Частота в популяции Заболевание 1 2 3 4 МТНЕЯ (677 С-Т) Гомоцистеинемия 5%М/М 57%М/+ ДЗНТ, КБС, Атеросклероз УОВ (ехоп 9 Т-С) Уменьшение тРМА 16%В/В Пре- и постменопаузный остеопо- роз АСЕ (с!е1 287 Ьр, А1и 1пГг 16) Повышение активности фермента 30% Инфаркт миокарда Аро Е (Е2,ЕЗ,Е4 Т-С) 19%Е2/Е2 Атеросклероз 70 Коми научный центр Уро РАН
RkJQdWJsaXNoZXIy MjM4MTk=