встречалась в обеих популяциях (60 и 50% у больных и 39 и 41% у здоровых соответственно), однако эти различия были статистически недостоверны. Однако дальнейший анализ показал наличие достоверных отличий частот медленного аллеля МАТ-2 только у больных с легкой и средней формами эндометриоза, но не с тяжелой. Существенно, что больные с дефицитом глутатионтрансферазы О8ТМ1 (68ТМЗО/0), равно как и гомозиготы по медленному аллелю ИАТ2 (8/8), оказались рефракторными к иммуномодулирующей терапии циклофероном, применение которой у других групп больных оказалось весьма эффективным. Таким образом, исследования подтверждают роль неблагоприятных внешних факторов в этиологии эндометриоза. Более того, складывается впечетление, что наличие определенных аллелей генов С8ТМ1 и ИАТ-2 предрасполагает к возникновению этой патологии и может влиять на эффективность ее медикаментозного лечения. Следовательно, скрининг этих аллелей позволяет выявлять женщин, предрасположенных к эндометриозу, и прогнозировать тактику медикаментозной терапии этого заболевания. Принимая во внимание многочисленные литературные данные о вовлечении этих генов в возникновение ряда онкологических (рак молочной железы, легких, мочевого пузыря и др.) и неонкологических (хронический обструктивный бронхит) заболеваний, можно сказать, что популяционный скрининг аллельных вариантов генов С8ТМ1 и ЫАТ-2 уже сегодня является предметом широкого обсуждения Муковисцидоз — самое распространенное тяжелое моногенное заболевание, обусловленное мутациями в гене трансмембранного хлорного канала эпителиальных клеток СЕТИ. Известно также, что тяжесть заболевания и его клинические формы зависят от типа мутаций и ДНК- полиморфизмов в самом гене и в какой-то мере определяются факторами модификации, интенсивный поиск которых проводится в настоящее время. В качестве последних можно предполагать и гены «внешней среды». Как известно, их неблагоприятные аллели, могут предрасполагать к различным формам легочной патологии, являющейся основной и при муковисцидозе. Исследование «нулевого» аллеля гена С8ТМ1 (С8ТМ10/0) не позволило выявить таких различий у больных с преимущественно легочной формой муковисцидоза и в популяции. Однако частота очень медленной формы микросомальной эпоксигидролазы (наличие двух мутаций в гене тЕРХН) у больных с легочной формой оказалась достверно выше, чем в популяции или при других формах муковисцидоза (60, 40 и 37% соответственно). Таким образом, есть основания считать, что у больных муковисцидозом, имеющих очень медленный аллель тЕРНХ, нарушения функции легких возникают раньше и проявляются тяжелее, чем при нормальных аллелях этого гена. Следовательно, скринирование аллелей гена тЕРНХ у больных муковисцидозом можно использовать для прогнозирования клинического течения и разработки рациональной терапии данного заболевания. 72 Коми научный центр Уро РАН
RkJQdWJsaXNoZXIy MjM4MTk=