СПИД — синдром приобретенного иммуннодефицита, вызываемого вирусом Н1\/ Одно из самых грозных инфекционных заболеваний современности, стремительный рост эпидемии которого стимулирует напряженный поиск защиты от этой «чумы» XX в. Известно, однако, что у части Н1\/-инфицированного населения заболевание развивается очень медленно, а отдельные индивидуумы обнаруживают к нему выраженную резистентность Установлено также, что эти различия обусловлены мутацией (делеция 32 пар нуклеотидов) в гене ССН-5, мембранный белковый продукт которого является корецептором макрофагтропных штаммов вируса Н1\/. Его отсутствие существенно затрудняет (у гетерозигот) или делает невозможным (у гомозигот) проникновение патогенного вируса в эти клетки. Установлено, что «нулевой» аллель ССВ-5 встречается почти у 25% населения России и Татарстана, снижаясь до 15% у узбеков, 10% и менее — у казахов, азербайджанцев, уйгурцев и тувинцев. Данный аллель крайне редко встречается у грузин, т.е. в случае массового распространения вируса Н1\/ именно эта популяция может оказаться генетически наименее адаптированной к инфекции СПИД. Таким образом, скринирование «нулевого» аллеля гена ССР-5 имеет принципиально важное значение для выяснения межпопуляционных различий чувствительности к предполагаемой пандемии СПИДа. Более того, уже сейчас такие тесты важны для рационального подбора медицинских кадров и обслуживающего персонала в больницах для лечения больных СПИДом Приведенные результаты свидетельствуют о большом медицинском и социальном значении тестирования аллелей генов «предрасположенности» по крайней мере в случае трех различных заболеваний разной этиологии' мультифакториальной, генной и инфекционной. Нет сомнений в том, что при достаточно высоком уровне медицинского обслуживания выявление лиц с наследственной предрасположенностью к той или иной патологии может иметь важное значение для профилактики, лечения и прогноза течения таких заболеваний Причем уже сегодня известны гены «предрасположенности» к остеопорозу (УЭВ-Э), дефектам заращения нервной трубки, коронарной болезни сердца и атеросклерозу (МТНЕВ), инфаркту миокарда (АСЕ), атеросклерозу (АроЕ), аденоме и раку простаты (АП), диабету (1ООМ-1-5) и многие другие. Известны также многие онкогены (Ваз, Мю) и антионкогены (р53), мутации которых с большой вероятностью ведут к различных опухолям. Уже идентифицированы многие гены, мутации которых не только предрасполагают, но и с большой вероятностью приводят к серьезным заболеваниям (ВВСА1, ВВСА2 — рак молочной железы; Р8-1, РЗ-2 — болезнь Альцгеймера и др). Быстро увеличивается список наследственных заболеваний с поздней манифестацией. Для них вполне реальна ранняя досимптоматическая диагностика в любом возрасте (хорея Гентингтона, другие нейродегенеративные заболевания, рак толстой кишки, щитовидной железы и др.). Наконец, стала вполне реальной и быстро со73 Коми научный центр Уро РАН
RkJQdWJsaXNoZXIy MjM4MTk=